Gemäß der überarbeiteten Ghent-Nosologie sind die Hauptkriterien eine Aortenbeteiligung und Linsenluxation. Die Diagnose Marfan-Syndom (MFS) kann bei Vorliegen folgender Konstellationen gestellt werden
Aortenbeteiligung und Linsenluxation
Aortenbeteiligung und FBN1-Mutation
Aortenbeteiligung und
systemische Beteiligung (>= 7 Punkte)
Linsenluxation und FBN1-Mutation, die in Zusammenhang mit Aortenbeteiligung bekannt ist
Linsenluxation und positive Familienanamnese für MFS
systemische Beteiligung (>=7 Punkte) und positive Familienanamnese für MFS
Aortenbeteiligung und positive Familienanamnese für MFS
Viele unserer Quellen beruhen auf den Informationen aktueller wissenschaftlicher Forschungsergebnisse, Empfehlungen für Patienten und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. In der ACHSE e.V. haben sich Patientenorganisationen zusammengeschlossen und sich auf gemeinsame Standards für eine unabhängige Selbsthilfearbeit geeinigt.