Das Marfan Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung. Durch einen genetischen Fehler wird das Bindegewebe nicht normal gebildet. Da es überall im Körper vorkommt, sind viele verschiedene Organe und Körperstrukturen (z.B. Knochen, Gelenke, Herz, Augen, Blutgefäße, ...) betroffen. Es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:5000 unabhängig vom Geschlecht auf. Die Krankheit ist autosomal- dominant vererbbar, d.h. die Wahrscheinlichkeit, sie an einen Nachkommen zu vererben beträgt 50%. Bei ca. jedem Vierten wird die Krankheit nicht vererbt, sondern tritt als Neumutation erstmalig in der Familie auf. Der Grad der Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein.

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