Gemäß der überarbeiteten Ghent-Nosologie sind die Hauptkriterien eine Aortenbeteiligung und Linsenluxation. Die Diagnose Marfan-Syndom (MFS) kann bei Vorliegen folgender Konstellationen gestellt werden

Bei unauffälliger Familienanamnese:

• Aortenbeteiligung¹ und Linsenluxation
• Aortenbeteiligung¹ und FBN1-Mutation
• Aortenbeteiligung¹ und systemische Beteiligung (>= 7 Punkte)²
• Linsenluxation und FBN1-Mutation, die in Zusammenhang mit Aortenbeteiligung bekannt ist

Bei positiver Familienanamnese:

• Linsenluxation und positive Familienanamnese für MFS
• systemische Beteiligung (>=7 Punkte) und positive Familienanamnese für MFS
• Aortenbeteiligung¹ und positive Familienanamnese für MFS

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1. Aortenbeteiligung: Aortendilatation gemessen auf der Höhe des Aortensinus (Z-score >= 2 bei über 20jährigen;  >= 3 bei unter 20jährigen) oder Dissektion der Aorta asc.

2. Punktesystem systemischer Manifestationen: Daumen- und Handgelenkszeichen 3P; Daumen- oder Hangelenkszeichen 1P; Pectus carinatum 2P; Trichterbrust oder Thoraxasymmetrie 1P, Hindfoot deformity 2P, Pes planus 1P, Pneumothorax 2P, durale Ektasie 2P, Protusio acetabuli 2P, verringertes Verhältnis von Oberkörper zu Unterkörper und vergrößerte Armspanne zu Körperlänge ohne schwere Skoliose 1P, Skoliose / thorakolumbale Kyphose 1P, verminderte Ellenbeugenextension 1P, faziale Dysmorphie (3/5: Dolichozephalie, Enophthalmus, abfallende Lidachsen, Malarhypoplasie, Retrognathie) 1P, Striae 1P, Myopie > -3 dpt. 1P, Mitralklappenprolaps 1P.

Viele unserer Quellen beruhen auf den Informationen aktueller wissenschaftlicher Forschungsergebnisse, Empfehlungen für Patienten und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. In der ACHSE e. V. haben sich Patientenorganisationen zusammengeschlossen und sich auf gemeinsame Standards für eine unabhängige Selbsthilfearbeit geeinigt.